Choroba Picka


Choroba Picka (nazywana również Niemanna-Picka) nosi potoczną nazwę dziecięcego Alzheimera. Jest to niezwykle rzadka choroba genetyczna należąca do grupy otępień czołowo-skroniowych. Znana jest również jako leukodystrofia lub choroba spichrzania lipidów. W jej przebiegu szkodliwe ilości tłuszczu odkładają się w śledzionie, wątrobie, mózgu, szpiku kostnym oraz płucach.

Cechą charakterystyczną choroby Picka jest to, iż jej przebieg jest bardzo zróżnicowany. Towarzyszy jej wiele różnych objawów. Niektóre osoby chore mogą odczuwać je jako słabe, inne jako mocniej nasilone.

Przyczyny choroby Picka

Choroba Picka to choroba genetyczna. Jest skutkiem mutacji genów dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny. Pojawienie się typu A i B uwarunkowane jest mutacją genu SMPD1. Za przyczynę typu C uważa się zmutowane geny NPC1 oraz NPC2. W przypadku typu D mutacji ulega gen NPC1.

Objawy i typy choroby Picka

Jak już zostało wspomniane, przebieg choroby Picka jest bardzo zróżnicowany. Z tego też względu i jej objawy są różnorodne, czasami niejednoznaczne. Każdy typ schorzenia charakteryzuje się jednak pewnymi cechami, które występują tylko dla tego konkretnego typu.

  • Typ A. W okresie noworodkowym oraz niemowlęcym zaczynają pojawiać się problemy żołądkowe, takie jak powiększona wątroba i utrzymująca się żółtaczka. Objawami towarzyszącymi mogą być napady padaczkowe lub niepełnosprawność intelektualna, które są wynikiem uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Rokowania w typie A nie brzmią pomyślnie. Dziecko żyje od 2 do 4 lat.  
  • Typ B. Występuje powiększona wątroba oraz śledziona. Niezaatakowany zostaje jednak układ nerwowy. Powiększenie narządów wewnętrznych może skutkować zaś problemami z oddychaniem u dzieci. Jest to wynikiem zmniejszenia pojemności płuc oraz ucisku na przeponę. Pojawić się może również niewydolność prawokomorowa serca. Objawy najczęściej ujawniają się w dzieciństwie lub okresie dorastania. Osoby z chorobą Picka typu B dożywają późnego dzieciństwa lub wczesnego okresu dorosłego.

W obu typach w narządach odkłada się sfingomielina. W typie A nieprodukowany jest enzym sfingomielinaza (rozkładający sfingomielinę). W typie B produkcja owego enzymu jest niewystarczająca.

  • W chorobie typu C i D pierwsze dolegliwości mogą pojawić się w różnych okresach - dzieciństwa, dorastania lub dorosłości. W obu typach pojawia się powiększenie wątroby i śledziony. Uszkodzony może zostać mózg, co będzie przyczyną różnorodnych zaburzeń - chodu, połykania, niemożnością patrzenia w dół. Stopniowo postępować może również utrata słuchu i wzroku. Badania wskazują na wysoki poziom cholesterolu we krwi. W narządach wewnętrznych odkładają się złogi cholesterolu. Również i w przypadku typu C oraz D choroba Picka jest śmiertelna. Chorzy najczęściej dożywają wczesnej dorosłości.
     

Choroba Picka - diagnostyka, rozpoznanie

Wśród kryteriów rozpoznania choroby Picka wyróżnia się:

  • wczesne, rozwijające się zmiany osobowości, które objawiają się trudnością w przystosowaniu zachowania i reakcji,
  • wczesne, rozwijające się zaburzenia mowy - problemy z rozumieniem słów i nazywaniem,
  • problemy w funkcjonowaniu społecznym,
  • stopniowe pogarszanie się funkcji życiowych.

W diagnostyce istotną rolę odgrywają badania poziomu sfingomielinazy oraz lipidogramu. Występowanie choroby mogą również potwierdzić badania genetyczne. We współczesnych czasach możliwe jest także wykonanie badań prenatalnych, gdy w rodzinie odnotowano przypadki wystąpienia choroby Picka.

Często w przebiegu choroby Picka badania krwi oraz płynu mózgowo-rdzeniowego są prawidłowe. Badanie EEG nie wykazuje zmian aż do późnych stadiów rozwoju choroby, wówczas to następuje zwolnienie rytmu serca. Zaniki kory czołowej oraz skroniowej może ujawnić rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa.

Występowanie choroby Picka:

  • typ A: rzadziej niż 1 : 1.000.000,
  • typ B: od 1 do 9 : 1.000.000,
  • typ C: 1 : 300.000,
  • typ D: brak danych.

Lekarze dopatrują się częstotliwości występowania choroby w zależności od populacji:

  • typ A i B - charakterystyczny dla Żydów Aszkenazyjskich,
  • typ B - populacji zamieszkującej Tunezję, Maroko, Algierię,
  • typ C - hiszpańsko-amerykańska populacja w Nowym Medyku i Colorado,
  • typ D - francusko-kanadyjska populacja w Nowej Szkocji.
     

Leczenie choroby Picka

Choroba Picka jest chorobą nieuleczalną. Objawy stopniowo postępują, coraz trudniej jest zahamować ich rozwój.

W przypadku choroby typu A nie ma skutecznej metody leczenia. W typie B wykorzystywana jest terapia w postaci przeszczepienia szpiku kostnego, przynosi ona zadowalające efekty. W typie C może zostać włączone leczenie lekiem miglustat (Zavesca). Niestety, terapia ta nie jest refundowana, a jej koszty są stosunkowo wysokie. W typach C i D pomimo zastosowania diety niskocholesterolowej niezauważalna jest żadna poprawa. Nadzieją mogą być terapie enzymatyczne i genowe. Są one jednak jeszcze w fazie badań naukowych.

Dzieci borykające się z chorobą Picka najczęściej pozostają pod stałą kontrolą szeregu specjalistów: genetyków, neonatologów, neurologów, pulmonologów, kardiologów, chirurgów oraz gastroenterologów.

Leczenie choroby Picka opiera się również na współpracy z fizjoterapeutą. Rehabilitacja stanowi ważną część terapii. Zalecana jest także konsultacja z dietetykiem, który pomoże w dobraniu odpowiedniego modelu żywienia dla dziecka.